Amyloidoza, znana też jako skrobiawica, to choroba, w której nierozpuszczalne białko amyloid zaczyna gromadzić się w tkankach i narządach. Przyczyny tego zjawiska mogą być nieznane lub wynikać z chorób reumatycznych.

Amyloidoza (skrobawica) może być pierwotna lub wtórna. Przyczyny pierwotnej formy nie są dobrze poznane, natomiast wtórna forma może być wynikiem chorób tkanki łącznej lub przewlekłych chorób reumatycznych. Pierwotna amyloidoza jest prawdopodobnie efektem nieprawidłowego podziału przeciwciał produkowanych przez limfocyty B, które zaczynają dostawać się do krwi i osadzać w narządach takich jak nerki, wątroba i serce. W przypadku amyloidozy nerek, może dojść do zaburzenia funkcji nerek i pojawienia się białka w moczu. Wtórna amyloidoza często jest konsekwencją powikłań po chorobach zapalnych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, choroby kości, zesztywniające zapalenie stawów lub gruźlica. Rzadziej występującą odmianą jest dziedziczna amyloidoza, która powstaje w wyniku mutacji genetycznej.

Rokowanie w przypadku amyloidozy zależy od postaci choroby i leczenia. W przypadku pierwotnej formy średni czas życia wynosi około 2 lat, ale wynik jest gorszy, jeśli choroba dotyczy serca. W przypadku wtórnej formy, rokowanie jest nieco lepsze i średni czas życia wynosi około 10 lat.

Amyloidoza (skrobawica) – jakie objawy powoduje?

Objawy amyloidozy zależą od miejsca, w którym gromadzi się białko amyloidowe. W niektórych przypadkach choroba dotyczy tylko jednego narządu, w innych amyloid jest odkładany w kilku narządach, powodując uogólnioną postać choroby. Białko powoduje zaburzenie funkcji narządów, dlatego najczęstsze objawy amyloidozy serca to niewydolność serca, zespół nerczycowy przy amyloidozie nerek i neuropatia układu nerwowego. Chorzy skarżą się na ogólne osłabienie i gwałtowny spadek masy ciała. W ponad 1/3 przypadków występuje pełny zespół nerczycowy i białkomocz. U 20% pacjentów zdiagnozowano zajęcie mięśnia sercowego, co objawia się nieprawidłowościami w zapisie EKG, zespołem małego rzutu i niewydolnością serca. Ośrodkowy układ nerwowy również może być dotknięty depozytami amyloidu, powodując polineuropatię obwodową z drętwieniem, mrowieniem i osłabieniem siły mięśni. W przewodzie pokarmowym zaburzeniu ulega perystaltyka jelit, powiększenie wątroby i języka oraz zespół złego wchłaniania. Amyloidoza może też powodować częste krwawienia z powodu kruchości naczyń krwionośnych. W obrazie klinicznym występują również zaburzenia krzepnięcia krwi i niedobór czynnika X, który jest wiązany przez amyloid w śledzionie i wątrobie.

Amyloidoza leczenie

Leczenie amyloidozy w Polsce skupia się na wydłużeniu życia pacjenta, zahamowaniu postępu choroby oraz leczeniu pomocniczym dotkniętych narządów. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie amyloidozy. W tym celu amyloid jest identyfikowany poprzez biopsję i określenie rodzaju amyloidu (badania histologiczne) oraz wykluczenie innych chorób, w tym mnogiego szpiczaka. Biopsja jest często przeprowadzana z tkanek tłuszczowych, ślinianek, dziąseł, mięśni lub nerki. Może także być pobrana endoskopowo z żołądka, dwunastnicy i odbytnicy. Najskuteczniejszą i najczęściej stosowaną metodą leczenia amyloidozy jest wysokodawkowa chemioterapia, czasami nisko- i średniodawkowa, połączona z przeszczepem autologicznych komórek macierzystych z krwi obwodowej. Celem tego leczenia jest hamowanie produkcji amyloidu i zmniejszenie jego toksyczności. Należy pamiętać, że amyloidoza w większości przypadków jest nieuleczalna i daje małe szanse na pełne wyzdrowienie. Im bardziej zaawansowany jest stan choroby, tym mniejsze szanse na skuteczne leczenie i bardziej nieskuteczna jest chemioterapia.

Amyloidoza nerek

Amyloidoza nerek to postać choroby, w której amyloid (substancja białkowa o nieznanej funkcji) gromadzi się w tkance nerek i powoduje uszkodzenie i nieprawidłową funkcję tych narządów. Może to prowadzić do poważnych zaburzeń w funkcji nerek, takich jak niewydolność nerek i konieczność dializy. Leczenie amyloidozy nerek polega na leczeniu objawów, takich jak ból, obrzęk i zaburzenia czynności nerek, a także na zahamowaniu progresji choroby. W niektórych przypadkach wymagana jest wysokodawkowa chemioterapia i przeszczep komórek macierzystych. Niestety, amyloidoza nerek nie jest uleczalna i może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak niewydolność nerek.

Amyloidoza wątroby

Amyloidoza wątroby to rzadka forma choroby, w której białka o nazwie amyloid zaczynają gromadzić się w tkance wątroby, powodując zaburzenia funkcjonowania tego narządu i prowadząc do jego powolnego niszczenia.